ژنتیک در اوتیسم

فراتر از ژنتیک در اوتیسم

اوتیسم کودکاوتیسم نوعی اختلال اسرارآمیز است. اطلاعات کمی از منشا آن وجود دارد. دو مورد از نشانه هایی که باعث جلب نظر و تحقیقات میلیون دلاری شده است . اول این که ، شیوع اختلال اوتیسم در کودکانی که دارای اختلالات ژنتیکی مشخص هستند ، بیشتر است. دوم این که میزان عود بیماری اوتیسم در خانواده هایی که دارای کودک مبتلا به اوتیسم بودند بیشتر از عموم خانواده ها است. هر دو مورد به این موضوع اشاره دارند که ممکن است بخشی از کودکانی که به اوتیسم مبتلا هستند ، اختلال ژنتیکی داشته باشند. با این حال ، همانطور که در سرمقاله دکتر ادلسون به آن اشاره شده است ، مطالعات علمی که به این موضوع انتقاد کرده اند ، از یک تئوری ژنتیکی منحصر به فرد در مورد اوتیسم پشتیبانی نکرده اند و به چیزی پیچیده تر و شاید هم جالب تری اشاره کرده اند. در واقع ، با فهمیدن این پیچیدگی ها می توان به درک جدیدی از منشا بسیاری از بیماری هایی که به اوتیسم مرتبط هستند رسید.

بر اساس این نظریه که بسیاری از بیماری ها ناشی از خطاهای کد ژنتیکی هستند ، در دو دهه گذشته ، وعده هایی در مورد ژنتیک داده شد و بخش عمده ای از بودجه تحقیقاتی ، خرج تحقیقات ژنتیک شده است. بیش از یک دهه است که توانایی خواندن کدهای ژنتیکی انسان بدست آمده است ، و حالا ، توالی سازی کل ژنوم یک شخص برای یافتن منشا یک بیماری ناشناخته ، کار عجیبی نیست. با وجود این پیشرفت علمی ، هنوز هم بسیاری از اختلالات وجود دارد که عوامل ژنتیکی آنها به خوبی درک نشده است. پس ما کجای کار را اشتباه رفته ایم و چ از این موضوع چه درسی مس شود گرفت؟

بسیاری از بیماریهای پزشکی که علت ژنتیکی دارند ، در کد یک ژن خاص آن ها خطا رخ داده است. تشخیص ژنی که درگیر است و خطای کد دارد بسیار ساده تر است. زیرا بیماری ژنتیکی ممکن است از الگوهای وراثتی ساده مندلی پیروی کند و این الگو قابل تشخیص است. البته ، اوتیسم پیچیدگی جالبی دارد. در برخی از اختلالات ژنتیکی شناخته شده که با اوتیسم مرتبط است ، مانند سندرم ایکس شکننده و سندروم داون ، اوتیسم فقط 30-40 % از افراد مبتلا به اختلال ژنتیکی را در بر می گیرد.

اولا ، بسیاری از کودکان مبتلا به اوتیسم با عملکرد میتوکندری ، ساختارهای ریز که در واقع نیروگاههای انرژی سلول ها هستند ، مشکل دارند. میتوکندری منحصراً از مادر به فرزند به ارث می رسد. میتوکندری ها DNA خود را دارند که نحوه کار آنها را تعیین می کند. این با DNA موجود در هسته (که از هر دو والدین به ارث می رسد) متفاوت است که باعث سندرم های “ژنتیکی” کلاسیک می شود. فعل و انفعالات پیچیده بین ژن ها و محصولات آنها در میتوکندری و هسته رخ می دهد که ممکن است منجر به آبشارهای بیولوژیکی پیچیده ای شود که حاصلش بیماری های خاص است . فهم این فعل و انفعالات ممکن است به ما اجازه دهد تا بتوانیم مشکلات را درمان کنیم ، به خصوص اگر این اشتباهات ژنتیکی به موقع یافت شوند ، درمان و پیشگیری آن ها بهتر خواهد صورت گرفت.

دوما ، دوم ، معمولا وجود بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی که ارتباط زیادی با اوتیسم دارند نیز در افراد در حال رشد مسئله عجیبی نیست. یعنی ممکن است یک ترکیب پیچیده از نقایص ژنتیکی و / یا حساسیت هایی که با عوامل محیطی (غیر ژنتیکی) در تعامل هستند نیز وجود داشته باشد. با این عوامل محیطی یا نقایص ژنتیکی ، ممکن است اوتیسم یا علائم اوتیسمی در فرد بوجود آید. چنین فعل و انفعالاتی در طول نقاط حساس رشد ، مانند دوران بارداری یا دوران نوزادی ، احتمال ابتلا به بیماری را افزایش می دهد. البته اگر مادر باردار و یا نوزاد در معرض محرک محیطی خاص قرار نگیرد ، ممکن است هرگز این بیماری ها پدیدار نشوند.

سوما ، این امکان وجود دارد که بسیاری از مواردی که به نظر می رسد ارثی هستند ، منشا ژنتیکی نداشته باشند ، و ناشی از عوامل محیطی باشند. به عنوان مثال ،با این که رحم مادر محیطی مشترک در بین خواهران و برادران است ، اما فقط یکی از کودکان مبتلا به اوتیسم شود. تحقیقات جالب نشان داده است که سیستم ایمنی بدن مادر در دوران بارداری ممکن است به طور مستقیم باعث ایجاد اوتیسم در جنین شود. همچنین سایر عوامل مهم تغذیه ای مادر مانند مکمل فولیک اسید (ویتامین ب9) ناکافی می توانند خطر ابتلا به اوتیسم را به میزان قابل توجهی افزایش دهند. فولیک اسید جزو 8 ویتامینی است که برای شکل دهی به گلبول های قرمز و سفید خون در مغز استخوان و تولید “دی ان ای” و “آر ان ای” لازم است.

در نهایت ، این مهم است که بدانیم همه اختلالات ژنتیکی ارثی نیستند. و همانطور که دکتر ادلسون اشاره می کند ، در حقیقت بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی جدید هستند. بنابراین بخاطر تاثیرات محیطی می توانند باعث نقص ژنتیکی شوند. ممکن است ژنهای مختلفی در اسپرم و تخمک تحت تأثیر قرار گیرند.

در نتیجه ، به نظر می رسد عوامل مهم غیر ژنتیکی دیگری هستند ، که باید مورد توجه قرار گیرند. امیدواریم که محققان بدنبال ، چگونگی تاثیر این عوامل مهم غیر ژنتیکی دیگر بر کد های ژنتیکی و یا تاثیر مستقیمشان به خودی خود در ایجاد اوتیسم باشند. در نتیجه می توانیم تصوری کامل تر از آنچه باعث ایجاد اوتیسم می شود را داشته باشیم و شیوع و رشد این اختلال را کاهش دهیم.

اوتیسم اختلال ژن

Frye، M.D.، Ph.D.، John Slattery، B.A.، Stephen G. Kahler، M.D.

برنامه تحقیقات اوتیسم ، پژوهشگاه بیمارستان کودکان آرکانزاس ، لیتل راک ، آرکانزاس

Related Posts

Leave a comment